“ثلاسيميا بيتا”… اضطراب دموي حاد

ينتج عنها خلل ويؤثر سلبا على عمليات إنتاج "الهيموغلوبين" يعتبر اضطراب الدم الوراثي أحد الأنواع الرئيسية لمرض ثلاسيميا بيتا، كما يصنف ضمن أنواع فقر الدم، إذ تتدنى أعداد كريات الدم الحمراء أو كميات الهيموغلوبين عن مستوياتها الطبيعية في الجسم. وتكون الإصابة بثلاسيميا بيتا نتيجة خلل في البيتاغلوبين، الذي يعد أحد البروتينات المكونة لهيموغلوبين الدم، مما يؤثر سلبا على عمليات إنتاج الهيموغلوبين. في الورقة التالية يتم التطرق إلى الموضوع من خلال حوار يسلط الضوء على أسبابه وأعراضه وسبل علاجه، إلى جانب مواضيع أخرى ترصد مضاعفاته ونصائح للتعايش معه. في ما يلي التفاصيل: الكبرى أكثر خطورة ثلاثة أنواع وطرق مختلفة للعلاج وقد يضطر المريض إلى إجراء عمليات نقل دم دورية يعتبر الاختصاصيون أن «ثلاسيميا بيتا»، والتي يقصد بها اضطراب دم وراثي من أنواع فقر الدم، إذ تتدنى أعداد كريات الدم الحمراء أو كميات الهيموغلوبين عن مستوياتها الطبيعية في الجسم، وهناك ثلاثة أنواع رئيسية. ومن هذه الأنواع، ثلاسيميا بيتا الصغرى أو "سمة الثلاسيميا»، والتي تحدث جراء وراثة جين واحد فقط مصاب بطفرة، في هذا النوع إما أن يكون الشخص حاملا فقط للسمة الوراثية المسببة للمرض أي حاملا صامتا للمرض، أو قد يكون مصابا بفقر دم بسيط. ويؤكد الاختصاصيون أن الحالة الصحية عموما للمصابين بثلاسيميا بيتا الصغرى، غالبا لا تستدعي الخضوع لأي علاج. وبالنسبة إلى النوع الثاني فيتعلق الأمر بثلاسيميا بيتا الوسطى، التي تحدث جراء وراثة جين أو أكثر مصابين بطفرات، لكن هذا الخلل لا يعني عجز الجينات المذكورة عن العمل تماما بل تحتفظ بقدرة محدودة على أداء وظائفها. ويعد هذا النوع أحد أنواع ثلاسيميا بيتا الشائعة، وغالبا ما تتسبب ثلاسيميا بيتا الوسطى بفقر دم قد يكون حادا في الكثير من الحالات، علما أنه عادة ما يتم تشخيص الإصابة بهذا النوع من الثلاسيميا في مراحل عمرية متقدمة، وقد تستدعي حالة المريض الخضوع لعلاجات متنوعة من ضمنها عمليات نقل دم منتظمة. وبالنسبة إلى النوع الثالث فهو ثلاسيميا بيتا الكبرى أو "فقر دم كولي"، والذي يحدث بسبب وراثة طفرة في جيني البيتا غلوبين، ويعد هذا النوع الأكثر حدة، إذ قد يؤدي للإصابة بفقر دم حاد وخطير، وقد تظهر على المريض مضاعفات حادة. وقد تستدعي حالة المريض الخضوع لعلاجات متنوعة للحفاظ على استقرار حالته الصحية، مثل الخضوع لعمليات نقل دم دورية. ومن بين أعراض ثلاسيميا بيتا الكبرى، شحوب البشرة، وتأخر أو مشاكل النمو لدى الأطفال، وعصبية وانقطاع النفس، وتسارع نبض القلب، إضافة إلى تورم البطن الناتج عن تضخم الطحال، والإصابة بالإسهال والتعب. وتتجلى أعراض ثلاسيميا بيتا الوسطى في تكون حصوات المرارة، وترقق العظام، وتغييرات أخرى في العظام، إلى جانب تضخم في الكبد أو الطحال، وظهور تقرحات في الساقين. إيمان رضيف «ثلاسيميا بيتا» الكبرى أكثر خطورة ثلاث أنواع وطرق مختلفة للعلاج وقد يضطر المريض إلى إجراء عمليات نقل دم دورية يعتبر الاختصاصيون أن «ثلاسيميا بيتا»، والتي يقصد بها اضطراب دم وراثي من أنواع فقر الدم، إذ تتدنى أعداد كريات الدم الحمراء أو كميات الهيموغلوبين عن مستوياتها الطبيعية في الجسم، وهناك ثلاثة أنواع رئيسية. ومن هذه الأنواع، ثلاسيميا بيتا الصغرى أو "سمة الثلاسيميا»، والتي تحدث جراء وراثة جين واحد فقط مصاب بطفرة، في هذا النوع إما أن يكون الشخص حاملا فقط للسمة الوراثية المسببة للمرض أي حاملا صامتا للمرض، أو قد يكون مصابا بفقر دم بسيط. ويؤكد الاختصاصيون أن الحالة الصحية عموما للمصابين بثلاسيميا بيتا الصغرى، غالبا لا تستدعي الخضوع لأي علاج. وبالنسبة إلى النوع الثاني فيتعلق الأمر بثلاسيميا بيتا الوسطى، التي تحدث جراء وراثة جين أو أكثر مصابين بطفرات، لكن هذا الخلل لا يعني عجز الجينات المذكورة عن العمل تماما بل تحتفظ بقدرة محدودة على أداء وظائفها. ويعد هذا النوع أحد أنواع ثلاسيميا بيتا الشائعة، وغالبا ما تتسبب ثلاسيميا بيتا الوسطى بفقر دم قد يكون حادا في الكثير من الحالات، علما أنه عادة ما يتم تشخيص الإصابة بهذا النوع من الثلاسيميا في مراحل عمرية متقدمة، وقد تستدعي حالة المريض الخضوع لعلاجات متنوعة من ضمنها عمليات نقل دم منتظمة. وبالنسبة إلى النوع الثالث فهو ثلاسيميا بيتا الكبرى أو "فقر دم كولي"، والذي يحدث بسبب وراثة طفرة في جيني البيتا غلوبين، ويعد هذا النوع الأكثر حدة، إذ قد يؤدي للإصابة بفقر دم حاد وخطير، وقد تظهر على المريض مضاعفات حادة. وقد تستدعي حالة المريض الخضوع لعلاجات متنوعة للحفاظ على استقرار حالته الصحية، مثل الخضوع لعمليات نقل دم دورية. ومن بين أعراض ثلاسيميا بيتا الكبرى، شحوب البشرة، وتأخر أو مشاكل النمو لدى الأطفال، وعصبية وانقطاع النفس، وتسارع نبض القلب، إضافة إلى تورم البطن الناتج عن تضخم الطحال، والإصابة بالإسهال والتعب. وتتجلى أعراض ثلاسيميا بيتا الوسطى في تكون حصوات المرارة، وترقق العظام، وتغييرات أخرى في العظام، إلى جانب تضخم في الكبد أو الطحال، وظهور تقرحات في الساقين. إيمان رضيف لمعلوماتك < يتم اللجوء في بعض الحالات إلى زراعة الخلايا الجذعية، وتعرف كذلك بزراعة نخاع العظم. وبالنسبة إلى الأطفال المصابين بالثلاسيمية الحادة، يمكن لذلك أن يلغي الحاجة إلى عمليات نقل الدم مدى الحياة والأدوية للتحكم في التحميل المفرط بالحديد. < عادة ما يكون الأطفال المولودون بجينين من الهيموغلوبين بيتا بصحة جيدة عند الولادة، لكنهم يصابون بمؤشّرات وأعراض المرض خلال أول عامين من حياتهم. < تنتقل ثلاسيميا بيتا عن طريق الوراثة من الآباء إلى الأطفال، من خلال جينات الهيموغلوبين الناشئة نتيجة طفرة. < هناك سلالات معينة تصاب بثلاسيميا بيتا أكثر من غيرها، مثل الأمريكيبن الأفارقة والمتحدرين من البحر المتوسط وجنوب شرق آسيا. أربع مضاعفات يكون المصاب بمرض "ثلاسيميا بيتا" عرضة لمجموعة من المضاعفات منها أربع. وتظهر أولى المضاعفات بسبب الزيادة المفرطة للحديد في الجسم، ما يؤدي إلى أضرار بالقلب والكبد وجهاز الغدد الصماء، الذي يحتوي على الغدد المفرزة للهرمونات، التي تنظم عمليات كافة أنحاء الجسم. أما ثاني المضاعفات فهي العدوى، إذ تزداد لدى المصابين ب"ثلاسيميا بيتا" خطورة تعرضهم للأمراض المعدية. وأكد الأطباء أن تشوهات العظام هي ثالث مضاعفات "ثلاسيميا بيتا"، إذ يؤدي إلى تمدد نخاع العظم لدى المصاب، مما يجعل العظام تمتد عرضا. وتؤدي هذه الحالة إلى شذوذ بنية العظام خاصة في الوجه والجمجمة، كما يؤدي تمدد نخاع العظم إلى هشاشتها، مما يزيد فرص تعرضها إلى الكسر. وتعتبر رابع مضاعفات "ثلاسيميا بيتا" تضخم الطحال، ويؤدي إلى خلل في وظيفته، علما أنه يساعد الجسم على مكافحة العدوى وترشيح المواد غير المرغوب فيها، مثل خلايا الدم القديمة أو التالفة. وعادة ما يصاحب «ثلاسيميا بيتا» تدمير عدد كبير من خلايا الدم الحمراء، الأمر الذي يجعله يتضخم ويجعل عمله أصعب من الوضع الطبيعي. والطحال المتضخم يزيد من سوء حالة فقر الدم ويقلص فترة حياة خلايا الدم الحمراء، المنقولة إلى الجسم. أ. ك نصائح للتغذية يساعد النظام الغذائي الصحي على التخفيف من المضاعفات، الناتجة عن ثلاسيميا بيتا، سيما أن المرضى يحتاجون إلى نقل الدم بشكل متكرر. ولهذا ينصح بتجنب ارتفاع الحديد عن طريق تقليل مصادره، خاصة في الفترات التي يكون فيها مستوى الهيموغلوبين منخفضا، كما يجب استبدال اللحوم الحمراء العالية بالحديد باللحوم البيضاء، التي تعد أقل احتواء عليه. ويقول الأطباء إنه من الأفضل شرب الشاي مع وجبات الطعام، إذ يحتوي على مواد كيميائية تعمل على الارتباط بالحديد ومنع امتصاصه بالجسم، إلى جانب شرب أو طبخ منتجات الحليب مع مصادر الحديد، إذ تمنع امتصاصه بالجسم، مع ضرورة تعويض كميات ومصادر الكالسيوم والانتباه لها لخفض الإصابة بهشاشة ومشاكل العظام. ومن بين النصائح المهمة عدم تناول الأغذية الغنية بفيتامين "ج"، مثل الحمضيات مع الأغذية المحتوية على الحديد، إذ أنه يشجع ويعزز امتصاصه في الجسم. وتعمل بعض أنواع الحبوب الكاملة، مثل القمح والشوفان وحبوب الصويا على منع امتصاص الحديد في الأمعاء، وتحد من عمل فيتامين «س» في زيادة امتصاص الحديد وتشجيعه. وتعد من الخطوات المهمة شرب القهوة، فهو يساعد على تقليل امتصاص الحديد في الجسم. أمينة كندي زراعة النخاع العظمي حل نهائي الدكتور حمضي قال إن الوقاية تبدأ بتجنب الزواج بين أفراد العائلة الواحدة قال الدكتور الطيب حمضي، خبير وطبيب باحث في السياسات والنظم الصحية ، إن علاج مرض "الثلاسيميا بيتا"، في درجاته المتوسطة والقصوى، بنقل الدم للمريض، غير أن العلاج النهائي يكون عبر زراعة النخاع العظمي، مبرزا أن الوقاية تتمثل في تجنب الزواج من أفراد العائلة. وفي ما يلي نص الحوار: < الثلاسيميا هي في الحقيقة مجموعة من الأمراض تهم الكريات الحمراء، وهي عبارة عن أمراض الدم وهي وراثية أيضا، تنتقل من الأباء إلى الآبناء. والذي يحدث أن الكريات الحمراء تضم مكونا أساسيا وهو "هيموغلوبين"، الذي ينقل الأكسجين الذي يأتي من التنفس، إلى باقي أعضاء الجسم، وهذا المكون هو عبارة عن بروتين، يضم أربع سلاسل، اثنتان تسميان "ألفا" والأخرى تسمى "بيتا"، وعندما يسجل خلل في إحداهما نكون أمام مشكل، فإما أن يصاب الشخص بالثلاسيميا "ألفا" أو "بيتا"، كما أن هذين النوعين ينقسمان إلى صغرى والتي في الغالب لا تحتاج إلى علاج وأدوية، وهناك نوع متوسط أحيانا يحتاج إلى حقن الدم، أما الثلاسيميا الكبرى، فيعيش صاحبها مجموعة من المشاكل، إذ تكون حياته متوقفة على نقل الدم. < الشخص الذي يعاني هذا المرض غالبا ما تكون لديه الأعراض الأولية هي فقر الدم، وتبدأ من الأشهر الأولى لحياة الشخص، إذ يشع بالتعب والإرهاق، وتسبب الكريات الحمراء التي تتكسر ما يسمى بـ "بوصفير" في العينين، إضافة إلى انتفاخ الطحال والكبد، كما تتكون لدى المريض حصى في المرارة، كما يؤثر على تطور العظام، ويصبح معرضا لكسور. < المرض وراثي، وفي المغرب هناك بعض المناطق الجغرافية التي ينتشر فيها هذا المرض، وعندما يكون الزوجان من العائلة نفسها، يمكن أن ينجبا طفلا مصابا بالمرض، رغم عدم ظهور الأعراض عليهما، وهناك دول نقلت قرى إلى مناطق أخرى، من أجل التزاوج مع أشخاص من خارج قراهم، لأن الزواج من المنطقة نفسها يتيح احتمالا كبيرا لإصابة أطفالهم بالمرض. < عادة ما لا يتم اكتشاف الإصابة حتى يصبح الشخص بالغا، للأسف، إذ يمكن تشخيصه من قبل، بناء على أعراض فقر الدم والعياء، ويكفي إجراء فحص للدم، ومن النتائج يمكن أن نكون فكرة ونشك بوجود المرض، ما يدفعنا لتوجيهه لإجراء تحليلة أخرى، إذ يقوم المختبر بدراسة "الهيموغلوبين"، والتدقيق في ما إذا كانت مكوناته طبيعية أم لا، وهل هناك سلاسل ناقصة أو إضافية، وحينها يمكن تشخيص الإصابة، ومن أجل تحديد نوعية الإصابة هل هي قصوى أو متوسطة أو ضعيفة، يقوم المصاب بتحليل جيني. < الأشخاص الذين يعانون ثلاسيميا خفيفة لا يحتاجون إلى علاج، بخلاف المتوسطة والقصوى إذ يحتاجون حقن الدم بين الفينة والأخرى، بسبب فقر الدم، وليس الحديد الذي يأخذه البعض على شكل حقن أو عقاقير، ومن العلاجات الأخرى، ويواجه الشخص المصاب منذ صغره مشكلة تراكم الحديد في جسمه، وبالتالي يكون في حاجة إلى بعض الأدوية التي تخلصه منه، وعندما يكون المرض مستفحلا وخطيرا، يلجأ الأطباء إلى زراعة النخاع العظمي، وهو الحل الحقيقي والنهائي، لكن العملية مكلفة وصعبة. < يجب تجنب الزواج من العائلة، لأنه يسبب أمراضا كثيرة ومنها "الثلاسيميا"، الأمر نفسه بالنسبة إلى بعض المجتمعات المغلقة والقرى التي يكون المرض منتشرا فيها، ويستمر أفرادها في الزواج في ما بينهم، ومن الضروري تجاوز هذا الأمر أيضا، وهناك دول قامت بتفريق هذه الجماعات المغلقة، ووزعت عليهم أراضي في أماكن أخرى. وبالنسبة إلى الأشخاص، وجب على المقبلين على الزواج إجراء فحص جيني، خاصة إذا كانوا يتحدرون من الأسر والمناطق التي تحدثنا عنها، لمعرفة هل هناك إمكانية لإصابة أطفالهم وبعدها يمكنهم أخذ قرارهم بالزواج من عدمه. أجرى الحوار: عصام الناصيري في سطور – طبيب في الطب العام بالعرائش – باحث في قضايا السياسات والنظم الصحية – رئيس النقابة الوطنية للطب العام بالمغرب كاتب وناشط إعلامي في قضايا التربية والإعلام الصحي - صدر له كتاب عن التوعية الصحية وكتب مشتركة – مؤسس ورئيس سابق لعدد من الجمعيات الطبية – ناشط في المبادرات الخيرية في المجال الصحي (إنشاء مراكز تصفية الكلى، حملات طب العيون…)

“ثلاسيميا بيتا”… اضطراب دموي حاد

يمكنكم مطالعة المقال بعد:

أو مجانا بعد

يمكنكم مطالعة المقال بعد:

أو مجانا بعد

علامة‭ ‬جديدة‭ ‬ضمن‭ ‬منتجات‭ "‬ديستي‭"‬

مقاولات واجهت صعوبات التموين

مقالات ذات صلة