“الثلاسيميا”… اضطراب وراثي

يعد «الثلاسيميا» اضطرابا وراثيا في الدم، حيث ينتقل من الآباء إلى الأطفال، من خلال الجينات ويحدث عندما لا ينتج الجسم ما يكفي من بروتين يسمى «الهيموغلوبين» وهو جزء مهم من خلايا الدم الحمراء. وعندما لا يكون هناك ما يكفي من «الهيموغلوبين» لا تعمل خلايا الدم الحمراء في الجسم بشكل صحيح وتستمر لفترات زمنية أقصر، لذلك هناك عدد أقل من خلايا الدم الحمراء السليمة التي تنتقل في مجرى الدم. في الورقة التالية يتم تسليط الضوء على أسباب وأعراض وكيفية علاج «الثلاسيميا» ومحاور أخرى، إلى جانب التطرق إلى مضاعفاته ونصائح بشأنه. في ما يلي التفاصيل: خطر صامت يؤثر على القلب وقد يسبب تشوهات في الهيكل العظمي «الثلاسيميا»، أو ما يعرف بفقر الدم الوراثي، هو مرض مزمن يصيب الدم ويؤثر على قدرة الجسم على إنتاج الهيموغلوبين بشكل طبيعي، ما يسبب فقر دم حادا ومزمنا، خاصة لدى الذين يعانون النوعين المتوسط والشديد من المرض. ورغم وجود علاجات تخفف من حدة الأعراض، إلا أن المضاعفات التي يسببها المرض تظل مصدر قلق طبي دائم، وتتطلب مراقبة دقيقة وتدخلا علاجيا مستمرا. أولى هذه المضاعفات وأكثرها شيوعا، تراكم الحديد في الجسم، والذي يحدث نتيجة نقل الدم المتكرر أو بسبب المرض نفسه، علما أن الحديد الزائد قد يترسب في أعضاء حيوية، مثل القلب والكبد، كما يؤثر على نظام الغدد الصماء المسؤول عن تنظيم الهرمونات، ما يزيد من خطر الإصابة بأمراض مزمنة، مثل قصور القلب والسكري أو العقم. ومن المضاعفات الأخرى المرتبطة بـ «الثلاسيميا»، زيادة خطر الإصابة بالعدوى، خصوصا لدى المرضى الذين خضعوا لعملية استئصال الطحال، والعضو المسؤول عن تصفية الدم ومحاربة الالتهابات، علما أنه مع غياب الطحال أو تضخمه بسبب تدمير الخلايا الحمراء، يصبح الجسم عرضة بشكل أكبر للفيروسات والبكتيريا. ولا تتوقف الآثار الجانبية عند هذا الحد، إذ يعاني المصابون تشوهات في الهيكل العظمي، خصوصا في الوجه والجمجمة، لأن نخاع العظم يتمدد في محاولة لتعويض نقص خلايا الدم، ما يؤدي إلى هشاشة العظام وزيادة احتمال الكسور. إضافة إلى ذلك، يؤدي المرض إلى تباطؤ في النمو وتأخر البلوغ لدى الأطفال، نتيجة فقر الدم المزمن الذي يؤثر على التوازن الهرموني والتغذية العامة، والأكثر من ذلك، أن مرضى «الثلاسيميا» معرضون لـقصور القلب الاحتقاني أو اضطرابات في نظم القلب، وهي مضاعفات قد تكون مهددة للحياة. ولا تقتصر مضاعفات «الثلاسيميا» على الجوانب الجسدية فقط، بل تمتد لتشمل الجانب النفسي والاجتماعي للمريض، خاصة عند الأطفال والمراهقين. فالحاجة المستمرة إلى زيارة المستشفيات، والخضوع لنقل دم منتظم، والعيش مع قيود صحية دائمة، قد تؤدي إلى الشعور بالعزلة، والقلق أو حتى الاكتئاب. من أجل ذلك، يعتبر توفير الدعم النفسي والمتابعة الاجتماعية جزءا أساسيا من العلاج، كما أن إشراك الأسرة والمدرسة في دعم الطفل أو الشاب المصاب، يلعب دورا حاسما في مساعدته على التكيف مع المرض وتحقيق نوعية حياة أفضل. إيمان رضيف لمعلوماتك < إن الامتناع الكلي عن تناول الأطعمة بسبب احتوائها على عنصر الحديد أمر غير ممكن من الناحية العملية، لذلك ينصح باتباع الوسائل التي تخفف من امتصاصه، وتجنب الأطعمة التي تزيده. < إن الشاي والقهوة يحدان من امتصاص الحديد، لذلك، فإن شرب المصاب ب «الثلاسيميا» كميات كبيرة منهما يوميا، خاصة مع وجبات الطعام، يقلل كميات الحديد الممتصة. < إن الترطيب المناسب مهم للمصابين ب»الثلاسيميا» للحفاظ على الدورة الدموية الصحية، لهذا ينبغي عليهم شرب الكميات الكافية من الماء يوميا. < لابد للمصابين بـ»الثلاسيميا» التأكد من تناول كمية كافية من الفيتامينات والمعادن مثل فيتامين «د» وحمض الفوليك وفيتامين «ب 12» والكالسيوم. 3 أنواع من العلاج لا تحتاج الأشكال الخفيفة من «الثلاسيميا» إلى علاج، لكن بالنسبة إلى «الثلاسيميا» المتوسطة إلى الشديدة، قد تشمل العلاجات ثلاثة أنواع، وأولها عمليات نقل الدم. وغالبا ما تتطلب الأشكال الأكثر حدة من «الثلاسيميا» عمليات نقل دم متكررة ربما كل بضعة أسابيع، وبمرور الوقت يتسبب نقل الدم في تراكم الحديد في الدم، مما قد يؤدي إلى تلف القلب والكبد والأعضاء الأخرى. أما ثاني أنواع العلاج، فهي العلاج بالاستخلاب، والذي يعتمد على إزالة الحديد الزائد من الدم، حيث قد يتراكم نتيجة لعمليات نقل الدم المنتظمة. ويمكن لبعض الأشخاص المصابين بـ»الثلاسيميا»، الذين لا يخضعون لعمليات نقل الدم بانتظام، أن يصابوا أيضا بفرط الحديد. وللمساعدة في تخليص الجسم من الحديد الزائد، قد يحتاج المصاب إلى تناول دواء عن طريق الفم. أمينة كندي خطوات مهمة في معظم الحالات لا يمكن الوقاية من مرض «الثلاسيميا»، حيث إذا كان الشخص مصابا به، أو إذا كان يحمل جينا له فيجب التحدث مع مستشار وراثي للحصول على إرشادات، إذا كان يرغب في إنجاب الأطفال. وهناك شكل من أشكال التشخيص بمساعدة تقنية الإنجاب، الذي يقوم بفحص الجنين في مراحله المبكرة بحثا عن الطفرات الجينية المقترنة بالتخصيب في المختبر. وقد يساعد هذا الإجراء الآباء المصابين ب»الثلاسيميا» أو حاملي جين الهيموغلوبين المعيب في إنجاب أطفال أصحاء. ويتضمن الإجراء استرجاع البويضات الناضجة وتخصيبها بالحيوانات المنوية في طبق في المختبر، ثم يتم اختبار الأجنة بحثا عن الجينات المعيبة، ويتم فقط زرع الأجنة التي ليست لديها عيوب جينية في الرحم. أ. ك تحليل جيني قبل الزواج الدكتور حمضي قال إن عملية زرع النخاع العظمي من العلاجات الفعالة للحالات الخطيرة قال الدكتور الطيب حمضي، طبيب عام و باحث في السياسات والنظم الصحية، إن أفراد المجتمعات المحلية أو العائلات التي تنتشر فيها «الثلاسيميا» بأنواعها المختلفة، مدعوون للقيام بتحليل جيني قبل الزواج، من أجل التعرف على المخاطر المحتملة قبل اتخاذ القرار، مبرزا أن عملية زرع النخاع العظمي من الحلول الفعالة لعلاج المرض، رغم كلفتها وتعقيدها، خاصة بالنسبة إلى المرضى الذين يعانون «ثلاسيميا» من النوعية القصوى. وفي ما يلي نص الحوار: < هي مجموعة من الأمراض الوراثية التي تصيب الدم، تنتقل من الآباء إلى الأبناء، ومن المواد المهمة والأساسية في الكريات الحمراء، هي «الهيموغلوبين» الذي ينقل الأكسجين إلى باقي أعضاء الجسم، وهو أيضا عبارة عن بروتين، فيه سلاسل نوع يسمى «ألفا» ونوع آخر يسمى «بيتا»، وعندما يكون هناك خلل في أحدهما، يكون المريض مصابا إما بـ «بيتا ثلاسيميا» أو بـ «ألفا ثلاسيميا». وهناك درجات من المرض في النوعين معا، إذ نجد درجة صغيرة وتكون أعراضها خفيفة، ولا يحتاج المريض إلى أدوية، ودرجة متوسطة من «ثلاسيميا ألفا» أو «بيتا»، يحتاج فيها المريض أحيانا إلى تحقن الدم، وهناك الدرجة القصوى التي تكون فيها حياة المريض متوقفة على حقن الدم، وإلا سيكون عرضة للوفاة. < الشخص المصاب بأحد النوعين من «الثلاسيميا»، يعاني عدم أداء الهيموغلوبين لأدواره في نقل الأكسجين، ما يؤدي إلى انفجار الكريات الحمراء، وبالتالي فقر الدم، وهو من الأعراض البارزة لهذا المرض، إذ يبدأ مع المريض منذ شهوره الأولى في الحياة، إذ يشعر بالتعب والإرهاق ولا يستطيع القيام بمجهود، كما أن الكرات المنفجرة تؤدي إلى اصفرار العين، ومن الأعراض أيضا انتفاخ الطيحال، الأمر نفسه بالنسبة إلى الكبد، كما يمكن أن يعاني المريض حجيرات المرارة، كما يؤثر على تطور نمو العظام، ويعاني كسورا بسرعة. < من يعاني «الثلاسيميا» الخفيفة لا يحتاج غالبا إلى علاج كما سبقت الإشارة، بينما المتوسطة والقصوى تحتاج إلى حقن الدم بين الفينة والأخرى، عندما يكونون في حاجة إلى ذلك، إذ لا يتم العلاج بحقن أو عقاقير الحديد. وعندما يخضع المريض للعلاج سنوات طويلة، يمكن أن يعاني تراكما كبيرا لمادة الحديد في الجسم، ويمكن أن يؤثر على الكبد أو أعضاء أخرى، لهذا يحتاج إلى أدوية تخرج الحديد من جسم المريض. وعندما يكون مستوى الإصابة خطيرا وصعبا جدا، يكون الحل هو زراعة النخاع العظمي، وهي عمليات لها كلفة خاصة بالنسبة إلى الأشخاص الذين لا يستطيعون العيش إلا بحقن الدم في كل مرة. < بما أن المرض وراثي، فالحل الأمثل هو تجنب زواج العائلة، الذي يمكن أن يورث الطفل المرض، رغم أن الأبوين المصابين لا تظهر عليهما أو على أحدهما أعراض الإصابة. وهناك بعض القرى والمجتمعات المحلية التي يعاني عدد كبير من أفرادها هذا المرض، بسبب الزواج داخل القبيلة، وهناك دول تعرف أن المرض لن يتوقف داخل تلك المجتمعات المحلية، ما يدفعها إلى إعطاء أراض لبعض العائلات في أماكن بعيدة، من أجل الانخراط في مجتمعات جديدة، وتجنب الإصابة. وعلى المستوى الفردي، على الأشخاص المقبلين على الزواج، القيام بتحليل جيني، خاصة في المناطق التي ينتشر فيها هذا المرض، أو العائلات التي يكون فيها أحد الأشخاص مصابا بالداء، من أجل معرفة الأخطار التي يمكن أن تنجم عن هذا الزواج، وبعدها يمكنهم اتخاذ القرار. أجرى الحوار: عصام الناصيري في سطور: - طبيب باحث في السياسات والنظم الصحية - رئيس النقابة الوطنية للطب العام بالمغرب - نائب رئيس الفدرالية الوطنية للصحة

“الثلاسيميا”… اضطراب وراثي

يؤدي إلى مشاكل صحية ويهدد الحياة في بعض الحالات

يمكنكم مطالعة المقال بعد:

أو مجانا بعد

السبت – الأحد 20-21 يونيو 2026 – العدد 8044

يمكنكم مطالعة المقال بعد:

أو مجانا بعد

مقالات ذات صلة

نداء للرقي بالسياسة في زمن الوسائط

زهدي في صراع “صامت” مع المرض

اتفاق أمريكي إيراني ينهي الحرب

تتويج دروس بـ “بافتا”

إفران تحتضن “قافلة الفن”

الكوميديا والتشويق في “كيدنابينغ”

انت تستخدم إضافة تمنع الإعلانات